Albero di Greta - Cab 41 Cabaret

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Aiutiamo Greta...

L’associazione Cab 41 quest'anno è a fianco della Onlus "L'albero di Greta".
Chi è Greta? E’ una bimba nata nel 2008, carnagione chiarissima, capelli come il grano maturo, occhi con voglia di guardare il cielo, imprigionata per ora (e sottolineiamo “per ora”), in una rara e stranissima tutina che non le permette di agire come i bambini della sua età dovrebbero fare.
Greta quando parla, gorgoglia come solo i bambini sanno fare, profuma come un dolce appena sfornato e la carezza della sua pelle morbida quando si accosta al viso, ti infonde immediatamente un senso di protezione e accoglienza. Quando la tieni in braccio si attorciglia come un gattino e ti afferra un dito con la sua manina per cercare un aggancio, un supporto, una certezza che a malincuore non riesci a darle.
Greta ha il diritto come tutti i bambini del mondo, di poter avere un futuro sereno e costruttivo, di poter correre su un prato, di poter giocare, di poter scegliere il suo domani.
E' per questi motivi che il Cab 41 cercherà fondi attraverso i suoi canali da devolvere alla famiglia di Greta afflitta da una rarissima malattia. Si tratta della sindrome di Hanefeld, una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.
Successivamente, la definizione di "variante con epilessia ad esordio precoce" o “variante di Hanefeld” è stata estesa ad includere pazienti con forme di Rett atipiche caratterizzate dall’ esordio nelle prime settimane o mesi di vita di manifestazioni epilettiche spesso difficili da trattare farmacologicamente.
Le mutazioni nel gene CDKL5 sono poi state anche riscontrate in pazienti affetti da spasmi infantili associati al cromosoma X (ISSX) o sindrome di West, ritardo mentale e autismo. Benchè queste patologie affliggano prevalentemente le bambine, oggi sono stati riportati diversi casi di bambini mutati in CDKL5 e caratterizzati da un quadro clinico del tutto sovrapponibile.
Classificata spesso e diagnosticata in modo generico in sindromi come Spasmi Infantili (epilessia), come quella di Rett atipica, di West e di Lennox Gastaut o con parole come "encefalopatia epilettica criptogenetica idiopatica" e Autismo.

Per maggiori info: http://www.lalberodigreta.org
 
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