Greta - Cab 41 cabaret

Cab 41 Cabaret
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Lìalbero di Greta
"La nostra mission per il 2018"
L’associazione Cab 41 quest'anno è a fianco della Onlus "L'albero di Greta".
Chi è Greta? E’ una bimba nata nel 2008, carnagione chiarissima, capelli come il grano maturo, occhi con voglia di guardare il cielo, imprigionata per ora (e sottolineiamo “per ora”), in una rara e stranissima tutina che non le permette di agire come i bambini della sua età dovrebbero fare.

E' per questi motivi che il Cab 41 cercherà fondi attraverso i suoi canali da devolvere alla famiglia di Greta afflitta da una rarissima malattia. Si tratta della sindrome di Hanefeld, una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.
Successivamente, la definizione di "variante con epilessia ad esordio precoce" o “variante di Hanefeld” è stata estesa ad includere pazienti con forme di Rett atipiche caratterizzate dall’ esordio nelle prime settimane o mesi di vita di manifestazioni epilettiche spesso difficili da trattare farmacologicamente.

Le mutazioni nel gene CDKL5 sono poi state anche riscontrate in pazienti affetti da spasmi infantili associati al cromosoma X (ISSX) o sindrome di West, ritardo mentale e autismo. Benchè queste patologie affliggano prevalentemente le bambine, oggi sono stati riportati diversi casi di bambini mutati in CDKL5 e caratterizzati da un quadro clinico del tutto sovrapponibile.
Classificata spesso e diagnosticata in modo generico in sindromi come Spasmi Infantili (epilessia), come quella di Rett atipica, di West e di Lennox Gastaut o con parole come "encefalopatia epilettica criptogenetica idiopatica" e Autismo.

Per maggiori info o donazioni: http://www.lalberodigreta.org
Via f.lli Carle 41
Torino Italy

011504985
info@cab41.it
P.iva: 07614320013
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